亡くなった方からの遺伝情報を、ご家族に届けたい

What do you want to achieve through your research?

私は「亡くなった方からの遺伝情報をご家族へ」をテーマに、亡くなった方の遺伝学的検査（死後遺伝学的検査）に基づく新しい予防医療の体制を築くことを目指しています。

昨日まで元気だったご家族を突然の死で失うことは、家族の日常を大きく変える出来事であり、耐えがたいかなしみをもたらします。

死因を明らかにするために解剖を行ったとしても、約3割では死因が明らかにならず、不詳の死とされることも少なくありません。死後の遺伝学的検査は「死因を知りたい」と願うご遺族の一縷の望みとなりえます。

さらに、突然死の原因となる遺伝性心疾患は、内服や生活上の管理などによって突然死を防ぐことができる疾患も含まれます。

このように、死後遺伝学的検査は死因究明と予防との2つの意義を有することから、諸外国では行われるようになりつつあります。しかし、日本国内では一部の施設で手探りで行われているのが現状です。

私は、選択肢のない現状をなんとか変えたい、必要とする方にこの検査の情報と支援を届けたい、と考え研究に取り組んでいます。

What kind of process are you trying to achieve?

研究と社会との対話の場作り、2つのアプローチで当事者中心の体制構築を目指したいと考えています。

死後遺伝学的検査というテーマには、あらゆる課題が存在します。
「検査の精度は十分なのか？」
「本当に予防につながるのか？」
「かなしみの中にいるご家族に、いつどのように伝えるべきか？」
「亡くなった方やご家族は、それを望んでいるのか？」

まず第一に、これらの問いに答えるためのエビデンスの創生が必要です。
日本と諸外国とでは死因究明制度や医療制度、死生観などが異なるため、世界共通の普遍的な問いに対する研究に加え、国内特有の課題や実状も明らかにしていきます。

並行して、対話の場を作ります。
研究や体制構築にあたっては立場や領域を超えた協働が必要不可欠であり、そのためには同じ方向を向いていかねばなりません。指針やコンセンサスを醸成していく過程で、当事者であるご遺族がどのようなあり方を望むのかということを中心に置きながらの対話は極めて重要であると考えています。

What research topics are you currently working on?

主に死後遺伝学的検査のプロセスにフォーカスを当て、日本における死後遺伝学的検査の適切なあり方を明らかにするために当事者・医療提供体制・疫学の3つの側面から研究を行っています。

具体的には、
1. 当事者に関する調査
2. 実態・医療者の認識に関する調査
3. 疫学的調査
の3本柱で研究を実施しています。

1.では、若年心臓突然死者遺族に対し、突然死時の心境や状況とそれにもとづく死後遺伝学的検査をはじめとする死因究明へのニーズを明らかにしました。これまでにご協力いただいたのは、過去の経験をさかのぼってお尋ねする方法でした。次の段階として、実際に死後遺伝学的検査を提案された当事者の方の心理的状況や意思決定の過程を追って明らかにすることを計画しています。

2.では、救急・法医・循環器・遺伝にかかわる医療専門職者らの課題意識を調査し、その結果を広く明らかにするための悉皆調査に向けて準備中です。

3.では、日本における疫学調査の基礎調査として、約1,600件もの死後遺伝学的検査にかかわる既存の文献を系統的に調査し、現在、論文化中です。

Why are you challenging Academist?

死後遺伝学的検査について、立場や領域を越えてともに学び、対話するためのシンポジウムを開催したいと考えています。

亡くなった方の遺伝情報は、家族の命を守るための贈り物かもしれない
そんな思いに共感してくださったカウンターパートの先生方や当事者の方々とともに、プロジェクトを立ち上げました。プロジェクトの名前は "Genetic Information for Family prevenTion" の頭文字から "giftプロジェクト" とし、2019年11月に、キックオフシンポジウムを開催しました。

今後は、初回シンポジウムでの対話を糧にこの5年で積み上げてきた知見を共有し、さらに一歩進んだ対話の場を作りたいと考えています。皆様からのご支援は、会場費、当事者・講師・運営スタッフへの交通費や謝礼などに使用させていただきます。

同時に、academist を通じてより多くの方にこの研究テーマを知っていただくことも目指しています。大切な人を失ったかなしみは癒えずとも、ご遺族の方々が相談する先がないことや、当事者の方同士の孤独感などに対し、この研究を知っていただくことがなにかのきっかけになることを願っています。

-----

このプロジェクトは、銀行振込での一括支援も可能です。
ご支援いただいた月から2025年9月末まで活動報告が閲覧できます。

一括支援をご希望の方は、こちらのフォームよりお申し込みをお願いいたします。

〈一括支援プラン〉
11,000円（税込）
33,000円（税込）
55,000円（税込）
110,000円（税込）
220,000円（税込）

Project timeline

Pledge Rewards